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人类泛基因组图谱发布：增加1.19亿个碱基对、遗传变异特征数量增加104

2023-05-11 15:08| 发布者: 李陈默| 查看: 63046| 评论: 0|来自: IT之家

摘要:，人类泛基因组参考联盟近日发布了人类泛基因组(pangenome)图谱，整合了47个祖先个体的完整DNA，尽可能多地描绘人类DNA(脱氧核糖核酸)序列。研究人员表示绘制该人类泛基因组图谱历时十年时间，后续还将添加另外...

，人类泛基因组参考联盟近日发布了人类泛基因组(pangenome)图谱，整合了 47 个祖先个体的完整 DNA，尽可能多地描绘人类 DNA(脱氧核糖核酸)序列。

研究人员表示绘制该人类泛基因组图谱历时十年时间，后续还将添加另外 300 人的完整 DNA，整个基因组视图将会进一步扩大。

相比较目前业内广泛使用的 GRCh38 标准，该人类泛基因组增加了 1.19 亿个碱基对和 1115 个基因重复，检测到结构变异基因的数量增加了 104%，更完整地描绘遗传多样性。

IT之家在此附上论文链接，感兴趣的用户可以点击阅读。

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